Биотинидаза тапшылығы — BTD геніне байланысты, ағзада биотинді қайта пайдалануды бұзатын аутосомды-рецессивті метаболикалық ауру. Емделмесе құрысу, гипотония, есту-көру бұзылысы, тері бөртпесі және даму кешеуілі болуы мүмкін. Жаңа туған скринингі ерте анықтап, өмір бойы ауыз арқылы биотин беру асқынулардың көпшілігін алдын алады.
Метаболикалық аурулардың қатарына жататын биотинидаза тапшылығы — ерте диагноз қойылмаған жағдайда ауыр неврологиялық мәселелерге әкелуі мүмкін тұқым қуалайтын ферменттік жеткіліксіздік. Ол ағзада В тобындағы дәрумендерге жататын биотинді қайта пайдалануды қамтамасыз ететін ферменттің жеткілікті жұмыс істемеуі нәтижесінде пайда болады. Әсіресе жаңа туған кезеңде белгі бермеуі мүмкін. Алайда кейінгі айларда дамудың тежелуі, құрысулар, тері белгілері сияқты көріністер байқалуы мүмкін. Ерте анықталғанда емделетіні биотинидаза тапшылығын басқа көптеген метаболикалық аурулардан ерекшелейді. Күнделікті биотин қабылдау арқылы адамдар сау өмір сүре алады. Ал диагностиканың кешігуі қалпына келтіру қиын салдарларға әкелуі мүмкін. Сондықтан аурудың белгілерін білу маңызды.
Биотинидаза дегеніміз не?
Биотинидаза — ағзада биотин деп аталатын дәруменнің қайта қалпына келуін қамтамасыз ететін фермент. Биотин жасуша метаболизмінде маңызды рөл атқарады. Май қышқылдарының синтезі, аминқышқылдарының метаболизмі және энергия өндірісі биотинге байланысты.
Тағаммен түскен биотин пайдаланылғаннан кейін биотинидаза ферментінің арқасында қайтадан белсенді күйге келтіріледі. Фермент жеткілікті жұмыс істемесе, биотинді жасуша ішінде тиімді пайдалану мүмкін болмайды. Бұл жағдай метаболикалық теңгерімнің бұзылуына әкеледі.
Ферменттің міндеті тек қайта өңдеумен шектелмейді. Ол ішекте ақуыздармен байланысқан биотиннің бос күйге өтуін де қамтамасыз етеді. Осылайша дәруменнің сіңірілуі артады. Тапшылық кезінде биотин жеткіліксіздігі дамып, метаболикалық үдерістер бұзылады. Биотинидаза ферменті бауырда түзіледі. Қандағы белсенділік деңгейін зертханалық тексерулер арқылы өлшеуге болады. Бұл өлшем биотинидаза тапшылығын диагностикалаудағы негізгі көрсеткіштердің бірі болып табылады.
Биотинидаза тапшылығы дегеніміз не?
Туа біткен ферменттік жеткіліксіздік нәтижесінде пайда болатын биотинидаза тапшылығы биотинді тиімді пайдалана алмаумен сипатталады. Метаболизм жасуша деңгейінде зақымданады. Белгілер әдетте нәрестелік кезеңде басталады.
Фермент белсенділігі белгілі бір шекті мәннен төмен түскенде клиникалық белгілер пайда болады. Емделмеген жағдайда неврологиялық зақым дамуы мүмкін. Алайда тұрақты биотин қабылдау арқылы жағдайды бақылауға алуға болады.
Ауру сирек кездеседі. Бірақ жаңа туған нәрестелерді скринингтен өткізу бағдарламаларының арқасында ерте анықталу деңгейі артты. Диагноз қойылғаннан кейін өмір бойы бақылау қажет.
Ерте кезеңде араласу болса, ақыл-ой дамуын сақтауға болады. Кешіктірілген диагноз тұрақты есту қабілетінің жоғалуына немесе көру мәселелеріне әкелуі мүмкін.
Биотинидаза тапшылығының түрлері қандай?
Фермент белсенділігінің деңгейіне қарай екі негізгі түрі бар. Клиникалық ауырлық осы деңгейге байланысты.
- Толық биотинидаза тапшылығы: Фермент белсенділігі 10 пайыздан төмен. Белгілер ауыррақ өтеді.
- Ішінара биотинидаза тапшылығы: Белсенділік 10–30 пайыз аралығында. Белгілер жеңілірек болуы мүмкін.
Толық тапшылықта құрысулар, дамудың тежелуі және ауыр метаболикалық мәселелер жиірек байқалады. Ішінара түрінде белгілер инфекция сияқты стресс жағдайларында пайда болуы мүмкін. Екі жағдайда да ем — биотин қабылдау. Белсенділік деңгейі қандай болса да, тұрақты бақылау маңызды.
Биотинидаза тапшылығы неден пайда болады?
Ол генетикалық мутация нәтижесінде пайда болады. BTD геніндегі өзгерістер ферменттің түзілуін немесе қызметін бұзады.
Ата-ананың екеуінен де ақаулы ген алынуы қажет. Сондықтан ол аутосомды-рецессивті тұқым қуалау түрін көрсетеді. Тасымалдаушы адамдарда белгілер байқалмайды.
Сирек жағдайда әртүрлі ген нұсқалары фермент белсенділігіне ішінара әсер етуі мүмкін. Генетикалық талдау арқылы мутация түрін анықтауға болады. Аурудың себебі — қоршаған орта факторлары емес. Оны тамақтанудың жеткіліксіздігімен шатастырмау керек.
Биотинидаза тапшылығы генетикалық ауру ма?
Тұқым қуалау арқылы берілетін биотинидаза тапшылығы аутосомды-рецессивті сипатқа ие. Анасы мен әкесі тасымалдаушы болса, әр жүктілікте науқас бала туу қаупі 25 пайызды құрайды.
Тасымалдаушы адамдарда фермент белсенділігі әдетте жеткілікті болады. Клиникалық белгілер пайда болмайды. Сондықтан отбасылық анамнез белгісіз болса, ауру байқалмай қалуы мүмкін.
Генетикалық кеңес беру қауіп тобындағы отбасылар үшін маңызды. Әсіресе бұрын науқас баласы болған жұптар бағалануы керек. Молекулалық тестер арқылы ген мутациясын анықтауға болады. Бұл ақпарат келесі жүктілікті жоспарлауда бағыт береді.
Нәрестелердегі биотинидаза тапшылығының белгілері қандай?
Өмірдің алғашқы айларында белгі бермеуі мүмкін. Алайда кейінгі кезеңде көрініс айқындала түседі.
- Құрысулар
- Бұлшықеттің әлсіз тонусы
- Дамудың тежелуі
- Тері бөртпесі
- Шаштың түсуі
Нәресте мазасыз болуы мүмкін. Тамақтанудың қиындауы дамуы мүмкін. Есту қабілетінің жоғалуы үдемелі түрде пайда болуы мүмкін. Ерте биотин емі арқылы белгілер едәуір дәрежеде жақсарады. Неврологиялық зақым дамымай тұрып араласудың шешуші маңызы бар.
Ересектердегі биотинидаза тапшылығының белгілері қандай?
Емделмеген жағдайлар ересек жасқа дейін үдеуі мүмкін. Алайда бұл сирек кездеседі.
Ересектерде тепе-теңдіктің жоғалуы, бұлшықет әлсіздігі, көру мәселелері байқалуы мүмкін. Көңіл-күйдің өзгеруі қоса жүруі мүмкін.
Ішінара түрі бар адамдарда белгілер жеңіл өтуі мүмкін. Инфекция сияқты жағдайлар клиникалық көріністі ауырлатуы мүмкін. Диагнозы кеш қойылған адамдарда тұрақты неврологиялық асқынулар (салдарлар) қалыптасуы мүмкін.
Биотинидаза тапшылығы қалай анықталады?
Диагноз қандағы фермент белсенділігін өлшеу арқылы қойылады. Жаңа туған нәрестелерді скринингтен өткізу бағдарламасы — негізгі саты. Күмәнді нәтижелерде растайтын тест жүргізіледі. Қажет болса генетикалық талдау тағайындалады.
Ерте диагностика қайтымсыз зақымның алдын алады. Сондықтан скрининг бағдарламаларының маңызы зор. Отбасылық анамнезі бар нәрестелерге ерекше назар аудару қажет.
Биотинидаза тапшылығы қалай емделеді?
Емнің негізін биотинді ішке қабылдау құрайды. Күнделікті дозаны дәрігер анықтайды. Биотин — қауіпсіз дәрумен. Жанама әсер қаупі төмен. Ем әдетте өмір бойы жалғасады.
Ерте басталған еммен құрысулар бақылауға алынады. Даму қалыпты жүреді. Бақылау барысында фермент белсенділігі емес, клиникалық жағдай қадағаланады.
Биотинидаза тапшылығы туралы жиі қойылатын сұрақтар
Ішінара биотинидаза тапшылығы дегеніміз не?
Бұл фермент белсенділігі қалыптыдан төмен, бірақ толық жойылмаған түрі. Белгілер жеңіл болуы мүмкін. Олар стресс жағдайларында пайда болуы мүмкін.
Биотинидаза тапшылығы өте ме?
Генетикалық тегі болғандықтан толық жойылмайды. Алайда биотинді тұрақты қабылдау арқылы белгілер бақыланады.
Биотин қабылдау зиянды ма?
Тиісті дозада қолданғанда қауіпсіз. Оны дәрігердің бақылауымен қабылдау керек.
Биотинидаза тапшылығы тамақтану арқылы жазыла ма?
Тамақтанудағы өзгеріс ауруды түзетпейді. Фермент тапшылығы генетикалық тектес.
Биотинидаза тапшылығы жүктілік кезінде мәселе тудыра ма?
Тасымалдаушы жұптарда қауіп бар. Генетикалық кеңес беру ұсынылады.
Биотинидаза тапшылығы үшін генетикалық скрининг маңызды ма?
Қауіп тобындағы отбасыларда оның маңызы зор. Тасымалдаушылықты анықтауға болады.
Биотинидаза тапшылығын туылғанға дейін анықтауға бола ма?
Отбасылық анамнез болса, пренаталдық генетикалық тест арқылы диагноз қоюға болады.
Биотинидаза тапшылығы бар нәрестенің ата-анасы не істеуі керек?
Олар биотинмен тұрақты емдеуді жалғастыруы тиіс. Неврологиялық дамуды бақылау жүргізілуі керек. Ерте араласу сау өмір үшін шешуші мәнге ие.
Anadolu-дағы «Педиатрия» саласы бойынша дәрігерлер
Жиі қойылатын сұрақтар
Бұл ауру тұқым қуалай ма?
Иә, аутосомды-рецессивті.
Скринингпен табылады ма?
Көп елде жаңа туған скринингіне кіреді.
Емі қандай?
Өмір бойы ауыз арқылы биотин.
Ерте ем неге маңызды?
Тұрақты асқынулардың алдын алуға көмектеседі.
Бұл мазмұн ақпараттық сипатта және дәрігер тағайындаған консультацияны, диагностиканы немесе емдеуді алмастырмайды. Шағымыңыз болса, білікті денсаулық сақтау маманына жүгініңіз.