Биотинидаза тапшылығы — BTD геніне байланысты, ағзада биотинді қайта пайдалануды бұзатын аутосомды-рецессивті метаболикалық ауру. Емделмесе құрысу, гипотония, есту-көру бұзылысы, тері бөртпесі және даму кешеуілі болуы мүмкін. Жаңа туған скринингі ерте анықтап, өмір бойы ауыз арқылы биотин беру асқынулардың көпшілігін алдын алады.
Биотинидаза тапшылығы дегеніміз не?
BTD геніндегі өзгеріске байланысты биотинидаза ферментінің белсенділігі азаяды. Ауыр және ішінара түрі болады.
Белгілері қандай?
Құрысу, бұлшықет босаңдығы, даму кешеуілі, атаксия, тері бөртпесі, шаш түсуі, есту және көру зақымы болуы мүмкін.
Қалай тұқым қуалайды?
Аутосомды-рецессивті жолмен.
Скрининг қалай жасалады?
Өкшеден алынған жаңа туған қан үлгісінде фермент белсенділігі өлшенеді. Төмен нәтиже растаушы тестті қажет етеді.
Емі қандай?
Фармакологиялық дозада ауыз арқылы биотин, көбіне өмір бойы беріледі.
Ем кешіксе не болады?
Кей неврологиялық, есту немесе көру зақымы қайтымсыз болуы мүмкін.
Дереккөздер
Түрік тіліндегі түпнұсқа мақала (негізгі аударма көзі): https://www.anadolusaglik.org/saglik-rehberi/biyotinidaz-eksikligi-nedir-belirtileri-ve-tedavisi
NHS — Балалар денсаулығы (2026 жылғы 20 тамызда қаралды): https://www.nhs.uk/conditions/baby/
NICE — Балалар мен жасөспірімдерге арналған нұсқаулық (2026 жылғы 20 тамызда қаралды): https://www.nice.org.uk/guidance
Royal College of Paediatrics and Child Health — Денсаулық туралы ақпарат (2026 жылғы 20 тамызда қаралды): https://www.rcpch.ac.uk/
Anadolu-дағы «Педиатрия» саласы бойынша дәрігерлер
Жиі қойылатын сұрақтар
Бұл ауру тұқым қуалай ма?
Иә, аутосомды-рецессивті.
Скринингпен табылады ма?
Көп елде жаңа туған скринингіне кіреді.
Емі қандай?
Өмір бойы ауыз арқылы биотин.
Ерте ем неге маңызды?
Тұрақты асқынулардың алдын алуға көмектеседі.
Бұл мазмұн ақпараттық сипатта және дәрігер тағайындаған консультацияны, диагностиканы немесе емдеуді алмастырмайды. Шағымыңыз болса, білікті денсаулық сақтау маманына жүгініңіз.