Фенилкетонурия — ағза фенилаланин аминқышқылын жеткілікті ыдырата алмайтын тұқым қуалайтын метаболизм ауруы. Жаңа туған нәрестелер скринингі симптомдар пайда болғанға дейін ерте диагноз қоюға мүмкіндік береді. Өмір бойғы бақылау әдетте фенилаланині шектелген диетаны, арнайы медициналық тағамдарды және тұрақты мониторингті қамтиды; кейбір науқастарға арнайы дәрілер де көмектесуі мүмкін.
Фенилкетонурия (ФКУ, PKU) — туа біткен, генетикалық жолмен берілетін және зат алмасуға әсер ететін сирек, бірақ маңызды ауру. Ол ағзада фенилаланин деп аталатын аминқышқылын өңдеуді қамтамасыз ететін ферменттің жетіспеуі немесе мүлде болмауы салдарынан пайда болады. Бұл жағдай фенилаланиннің қанда және тіндерде жиналуына әкеліп, әсіресе мидың дамуына кері әсер етеді.
Фенилкетонурия ауруы дегеніміз не?
Фенилкетонурия — фенилаланингидроксилаза деп аталатын ферменттің жеткіліксіз жұмыс істеуі нәтижесінде фенилаланиннің ыдырай алмауынан пайда болатын зат алмасу бұзылысы. Фенилаланин — құрамында ақуыз бар барлық тағамдарда кездесетін және қалыпты жағдайда ағзаға қажетті аминқышқылы. Алайда бұл аминқышқылы ыдырамаған кезде қанға өтіп, мида уытты заттардың жиналуына себеп болады. Ол ми жасушаларына тікелей әсер ететіндіктен, ерте жаста емделмеген балаларда ақыл-ой дамуының тұрақты бұзылыстарына әкелуі мүмкін. Ауру аутосомды-рецессивті жолмен берілетіндіктен, ата-ана екеуі де тасымалдаушы болса, нәрестеде пайда болу ықтималдығы жоғары. ФКУ — тек диета арқылы бақылауға алуға болатын, өмір бойы бақылауды қажет ететін ауру. Емдеудегі басты мақсат — фенилаланин деңгейін қауіпсіз шектерде ұстау.
Фенилкетонурия ауруы кімдерде кездеседі?
Фенилкетонурия — генетикалық жолмен берілетін ауру. Ол тасымалдаушы ата-анадан балаға беріледі. Ата-ана екеуі де тасымалдаушы болса, әр жүктілікте нәрестенің ФКУ-мен туу ықтималдығы 25%. Ауру туғаннан басталады. Ол жүре пайда болған ауру емес. Туыстық некелер кең таралған қоғамдарда геннің берілуі оңайырақ жүзеге асатындықтан, кездесу жиілігі артуы мүмкін. ФКУ тек нәрестелерде ғана емес, ересек кезеңде де байқалуы мүмкін, бірақ диагноз әдетте нәрестелік кезеңде қойылады. Сирек жағдайларда фенилаланин алмасуына әсер ететін әртүрлі генетикалық мутацияларға байланысты кеш басталатын жеңіл түрлері ересек жаста анықталуы мүмкін.
Фенилкетонурия ауруының белгілері қандай?
Емделмеген жағдайда ақыл-ойдың артта қалуы, неврологиялық мәселелер, мінез-құлық бұзылыстары және дамудың кешігуі сияқты ауыр салдарларға әкелуі мүмкін. Алайда ерте диагноз және дұрыс емдеу арқылы науқастар сау адамдарға жақын өмір сүре алады. Жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексеру бағдарламасы аясында әр нәрестеге туғаннан кейінгі алғашқы күндерде фенилкетонурияға тест жасалуы қажет.
Белгілер әдетте өмірдің алғашқы айларында біртіндеп пайда болады. Диета сақталмаған жағдайда фенилаланин деңгейі көтерілген сайын симптомдар айқынырақ бола түседі.
ФКУ ауруының жиі кездесетін белгілерін былай атауға болады:
- Дамудың тежелуі және қимыл дағдыларының баяулауы
- Ақыл-ойдың артта қалуы
- Теріде экземаға ұқсас бөртпелер
- Несеп пен терде көгерген затқа ұқсас жағымсыз иіс
- Құрысу ұстамалары немесе тартылулар
- Мінез-құлық бұзылыстары, шамадан тыс қозғалғыштық
- Шаштың, көздің және терінің ашық түсті болуы (меланин түзілуінің бұзылуы)
Фенилкетонурия ауруы қалай анықталады?
Фенилкетонурия диагнозы туғаннан кейін 24-48 сағаттан соң өкшеден қан алынып жасалатын жаңа туған нәрестелердің скринингтік тесті арқылы қойылады. Бұл тест фенилаланин деңгейін өлшейді, оның жоғары болуы ауруды көрсетеді. Қажет болған жағдайда растау үшін қандағы фенилаланин мен тирозин деңгейлері егжей-тегжейлі зерттеледі. Ал генетикалық тесттер аурудың нақты көзін және мутация түрін анықтау мақсатында жүргізілуі мүмкін. Кейде жеңіл түрлерінде белгілер кешірек пайда болатындықтан, ересек кезеңде кездейсоқ скринингтерде де анықталуы мүмкін. Бұл мидың дамуына әсер ететін ауру болғандықтан, диагноз неғұрлым ерте қойылса, емнің сәттілік деңгейі соғұрлым жоғары болады.
Фенилкетонурия ауруы қалай емделеді?
Ем құрамында фенилаланин бар тағамдарды қатаң шектеуді қамтитын арнайы диеталық бағдарламаға негізделеді. Ет, сүт, йогурт, жұмыртқа, жаңғақтар сияқты ақуызы жоғары тағамдар диетада шектеледі. Олардың орнына құрамында фенилаланин жоқ арнайы емдік қоспалар мен қосымша тағамдар қолданылады. Ем өмір бойы жалғасады және фенилаланин деңгейі тұрақты қан анализі арқылы бақыланады. Кейбір ФКУ науқастарында сапроптерин (BH4) деп аталатын дәрімен емдеу фермент белсенділігін арттырып, фенилаланин деңгейін төмендетуге көмектесуі мүмкін. Тіпті емделмеген ересек адамдарда да диеталық бағдарламаға көшу когнитивтік функциялардың жақсаруына ықпал етуі мүмкін. Жүктілікті жоспарлап жүрген ФКУ-мен ауыратын әйелдер міндетті түрде ем қабылдап жүруі тиіс. Себебі фенилаланиннің жоғары деңгейі ұрыққа тұрақты зақым келтіруі мүмкін.
Фенилкетонурия емі кімдерге жүргізіледі?
ФКУ емі тек ауруы бар адамдарға ғана емес, әсіресе фенилаланин деңгейі қауіпті шекке жеткен адамдарға қолданылады. Нәрестелік кезеңде фенилаланин көрсеткіштері жоғары нәрестелерде диеталық ем уақыт жоғалтпай басталады. ФКУ-дің жеңіл түрі бар кейбір адамдарда диетаны өте аз шектеу жеткілікті болуы мүмкін. Алайда бұл шешімді түпкілікті түрде дәрігер мен диетолог қабылдайды. Балалық шақтан ересек жасқа дейін фенилаланин деңгейі белгілі бір аралықпен тексеріліп, емнің жалғасу тәсілі анықталады. ФКУ-мен ауыратын әйелдерде жүктілік кезеңі ерекше мұқияттылықты талап етеді. Болашақ ананың фенилаланин деңгейі міндетті түрде ең қауіпсіз аралықта ұсталуы тиіс.
Фенилкетонурия ауруы туралы жиі қойылатын сұрақтар
ФКУ толық жазыла ма?
Жоқ. Фенилкетонурия генетикалық ауру болғандықтан толық жазылмайды. Алайда дұрыс диета мен бақылау арқылы асқынулардың алдын алып, қалыпты өмір сүруге болады.
Фенилкетонуриясы бар бала қалыпты мектепке бара ала ма?
Ерте диагноз қойылып, ем жүргізілген болса, бала құрдастарымен бірдей даму деңгейіне жетіп, қалыпты оқу өмірін жалғастыра алады.
Ересек жаста емді тоқтату қиындық туғыза ма?
Иә. Емді тоқтату когнитивтік функциялардың бұзылуына, зейін тапшылығына және мінез-құлық мәселелеріне әкелуі мүмкін. Сондықтан ем өмір бойы жалғасуы тиіс.
Тасымалдаушы ата-ананың қайта бала сүюі қауіпті ме?
Әр жүктілікте 25% ықтималдықпен ауру нәресте, 50% ықтималдықпен тасымалдаушы нәресте туу мүмкіндігі бар. Жүктілікке дейін генетикалық кеңес алу ұсынылады.
Anadolu-дағы «Педиатрия» саласы бойынша дәрігерлер
Жиі қойылатын сұрақтар
Фенилкетонурия (PKU) деген не?
Фенилкетонурия — ағза фенилаланин аминқышқылын жеткілікті ыдырата алмайтын тұқым қуалайтын метаболизм ауруы. Жаңа туған нәрестелер скринингі симптомдар пайда болғанға дейін ерте диагноз қоюға мүмкіндік береді. Өмір бойғы бақылау әдетте фенилаланині шектелген диетаны, арнайы медициналық тағамдарды және тұрақты мониторингті қамтиды; кейбір науқастарға арнайы дәрілер де көмектесуі мүмкін.
Фенилкетонурия (PKU) кезінде қандай белгілер болуы мүмкін?
Ерте анықталып емделсе балалар қалыпты дамуы мүмкін. Емделмеген жағдайда фенилаланиннің жиналуы ми дамуына әсер етіп, интеллектуалдық бұзылыс, мінез-құлық мәселелері, ұстама және басқа неврологиялық белгілерге әкелуі мүмкін.
Фенилкетонурия (PKU) неден пайда болады немесе кімдерде жиірек кездеседі?
PKU көбіне PAH геніндегі өзгерістерге байланысты аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Екі ата-ана да тасымалдаушы болса, балаға ауру генінің екі көшірмесін алу қаупі бар.
Фенилкетонурия (PKU) қалай анықталады және емделеді?
Диагноз жаңа туған нәрестенің өкшесінен алынған қан арқылы скринингтен басталады. Фенилаланин жоғары болса, диагноз арнайы қан талдауларымен және қажет болса генетикалық тестпен расталады. Негізгі ем — фенилаланині бақыланатын өмір бойғы диета, арнайы ақуыз алмастырғыштары және қандағы фенилаланинді тұрақты өлшеу. Кейбір адамдарда сапроптерин немесе басқа арнайы терапия көрсетілім бойынша қолданылуы мүмкін.
Бұл мазмұн ақпараттық сипатта және дәрігер тағайындаған консультацияны, диагностиканы немесе емдеуді алмастырмайды. Шағымыңыз болса, білікті денсаулық сақтау маманына жүгініңіз.