Порфириялар — гем түзілу жолындағы ферменттердің тұқым қуалайтын немесе жүре пайда болған бұзылыстары тобы. Кей түрлері іштің қатты ауыруы, нейропсихиатриялық белгілер және вегетативтік өзгерістермен жедел ұстама береді; басқа түрлері күнге сезімтал тері зақымын тудырады. Диагноз ұстама кезінде порфобилиноген және арнайы порфирин зерттеулеріне сүйенеді.
Сирек кездесетін метаболикалық аурулардың қатарына жататын порфирия — ағзадағы гем түзілу үдерісінің бұзылуынан туындайтын күрделі жағдай. Гем — эритроциттерде оттегінің тасымалдануын қамтамасыз ететін негізгі құрамдастардың бірі. Осы түзілу тізбегіндегі ферменттердің бірінде ақау болғанда аралық өнімдер жиналып, әртүрлі жүйелерге әсер ететін белгілер дамуы мүмкін. Клиникалық көрініс кейде тек терінің сезімталдығымен шектелсе, кейде іштің ауыруы, неврологиялық шағымдар сияқты ауырырақ белгілермен жүреді. Диагностика үдерісі мұқияттықты талап етеді, себебі белгілер басқа аурулармен шатастырылуы мүмкін. Ерте бағалаудың арқасында порфирияны басқаруды бақыланатын түрде жоспарлауға болады.
Порфирия дегеніміз не?
Гем синтезі бауыр мен сүйек кемігінде жүретін көпсатылы биохимиялық үдеріс. Осы тізбекке қатысатын ферменттердің кез келгенінде тұқым қуалайтын немесе сирек жағдайда жүре пайда болған тапшылық туындағанда, аралық метаболиттер тіндерде жиналады. Порфирия деген не деген сұрақ тұрғысынан қарағанда, негізгі мәселе — гем түзілуіндегі ақау. Жиналған заттар әсіресе жүйке жүйесі мен теріге әсер етеді.
Ауру біртекті емес. Клиникалық көрініс зақымданған ферментке қарай өзгереді. Кейбір түрлері кенеттен болатын ұстамалармен өтсе, кейбіреулері көбіне күн сәулесіне сезімталдықпен көрінеді. Сондықтан порфирия аурулардың кең тобын білдіреді.
Генетикалық берілу маңызды рөл атқарады. Отбасылық анамнезі бар адамдарда қауіп артуы мүмкін. Алайда әрбір генетикалық тасымалдаушыда белгілер пайда бола бермейді. Белгілердің пайда болуы көбіне қоршаған ортадағы қоздырғыштармен байланысты. Дұрыс ақпараттандыру ауруды ерте байқауға көмектеседі.
Порфирия түрлері және жіктелуі
Клиникалық тәжірибеде порфириялар екі негізгі топта қарастырылады: жедел бауырлық түрлері және тері түрлері. Жіктеу гем синтезі тізбегінің қай сатысы зақымданғанына қарай жүргізіледі. Осы тұрғыдан порфирия түрлері мен жіктелуі биохимиялық та, клиникалық та ерекшеліктер ескеріле отырып анықталады.
Жедел түрлері көбіне жүйке жүйесі белгілерімен өтеді. Іштің қатты ауыруы, бұлшықет әлсіздігі, қан қысымының өзгеруі сияқты белгілер байқалуы мүмкін. Тері түрлері көбіне терінің сезімталдығымен сипатталады. Күн сәулесі түсетін аймақтарда көпіршік, жара, түс өзгерісі пайда болуы мүмкін.
Негізгі түршелері мыналар:
- Жедел интермиттирлеуші порфирия
- Кеш тері порфириясы (porphyria cutanea tarda)
- Эритропоэздік протопорфирия
- Туа біткен эритропоэздік порфирия
Әрбір түршенің клиникалық ағымы әртүрлі. Диагноз қойылғаннан кейін түршені анықтау емдеу жоспары үшін маңызды. Дұрыс жіктеу қажетсіз араласулардың алдын алады.
Порфирия неден пайда болады және оның қоздырғыштары қандай?
Негізгі себеп — гем синтезі тізбегіндегі фермент тапшылығы. Көп жағдайда генетикалық мутация орын алады. Сондықтан порфирия неден пайда болады деген сұрақтың жауабы көбіне тұқым қуалайтын факторларға негізделеді. Алайда генетикалық бейімділіктің өзі ғана жеткіліксіз болуы мүмкін.
Ұстамаларды тудыруы мүмкін кейбір жағдайлар бар. Әсіресе жедел түрлерінде метаболикалық теңгерімге әсер ететін өзгерістер белгілерді бастауы мүмкін. Қоздырғыштар адамнан адамға өзгеше болуы мүмкін.
Жиі кездесетін қоздырғыштар:
- Гормондық ауытқулар
- Ұзақ уақыт аш жүру
- Кейбір дәрі топтары
- Инфекциялар
- Қатты стресс
Қоздырғыштарды тану ұстамалардың жиілігін азайтуы мүмкін. Сондықтан диагноз қойылған адамдарға қандай факторлардан аулақ болу керегі туралы егжей-тегжейлі ақпарат берілуі қажет.
Порфирияның белгілері қандай?
Белгілер ауқымы өте кең. Клиникалық көрініс аурудың түріне қарай өзгереді. Порфирияның белгілері қандай деген сұраққа жауап бергенде жедел және тері түрлері бөлек бағалануы керек.
Жедел түрлерінде ең жиі байқалатын белгілер:
- Іштің қатты ауыруы
- Жүрек айнуы және құсу
- Бұлшықет әлсіздігі
- Жүректің қатты соғуы
- Көңіл-күйдің өзгеруі
Тері түрлерінде күн сәулесі түсетін аймақтардағы сезімталдық алдыңғы қатарда болады. Теріде көпіршіктердің пайда болуы, кеш жазылатын жаралар, түс өзгерістері байқалуы мүмкін. Кейбір науқастарда терінің қалыңдауы дамуы мүмкін.
Белгілер ұстамалар түрінде пайда болуы мүмкін. Ерте кезеңде бағалау жүргізу асқыну қаупін азайтады. Ұзаққа созылған немесе ауыр шағымдар болса, кешіктірмей медициналық мекемеге жүгіну керек.
Порфирия диагнозы қалай қойылады?
Диагностика үдерісі егжей-тегжейлі анамнезден басталады. Отбасында ұқсас аурудың болғанын сұрау маңызды. Клиникалық белгілер күдік туғызғанда зертханалық тексерулерге жүгінеді. Порфирия диагнозы қалай қойылады деген сұрақ биохимиялық талдаулар арқылы жауап табады.
Несеп, қан және нәжіс үлгілерінде порфирин деңгейлері өлшенеді. Ұстама кезеңінде алынған үлгілер айқынырақ нәтиже беруі мүмкін. Қажет деп танылған жағдайларда генетикалық тестер жүргізіледі. Фермент тапшылығының түрі осы тестер арқылы нақтыланады.
Дер кезінде жүргізілген тестер диагностиканы жеделдетеді. Қате диагноздар қажетсіз емге әкелуі мүмкін. Сондықтан күдікті жағдайларда тәжірибелі орталықтарда бағалау ұсынылады.
Порфирияны емдеу
Емдеу жоспары аурудың түріне қарай өзгереді. Жедел ұстама кезеңінде ауруханада бақылау қажет болуы мүмкін. Гем синтезін тежейтін дәрілер қолданылуы мүмкін. Порфирияны емдеу жеке жоспарланады.
Ұстамалардың алдын алуға бағытталған өмір салтын реттеу маңызды. Қоздырғыш факторлардан аулақ болу — негізгі қағида. Теңгерімді тамақтану, тұрақты бақылау ұстама қаупін азайтуы мүмкін. Тері түрлерінде күннен қорғану алдыңғы қатарда тұрады. Қорғаныш киімдер, қорғаныс факторы жоғары өнімдер ұсынылады. Ұзақ мерзімді бақылау асқынуларды ерте анықтауға мүмкіндік береді.
Порфирия туралы жиі қойылатын сұрақтар
Ауру туралы қоғамда көптеген қате мәліметтер кездеседі. Сондықтан жиі қойылатын сұрақтарға нақты жауап беру маңызды. Төменде жиі қызықтыратын негізгі тақырыптар келтірілген.
Порфирия жұқпалы ма?
Жоқ. Порфирия жұқпалы емес. Ол инфекциялық ауру емес. Бұл — генетикалық негізі бар метаболикалық бұзылыс.
Порфириямен ауыратын науқастар күнге мүлдем шыға алмай ма?
Барлық науқастарға қатысты нақты тыйым жоқ. Тері түрлерінде күнге сезімталдық айқын болады. Қорғаныс шараларымен ашық ауада бақыланатын түрде болуға болады. Ұсыныстар аурудың түріне қарай өзгереді.
Порфирия толық жазыла ма?
Генетикалық түрлері толық жойылмайды. Алайда тиісті бақылаумен белгілерді бақылауда ұстауға болады. Ұстамалардың жиілігін азайтуға болады. Тұрақты бақылау өмір сапасын арттырады.
Неліктен оны «вампир ауруы» деп атайды?
Қоғамда «вампир ауруы» деген атау көбіне күнге сезімталдығы бар түрлеріне қатысты қолданылады. Теріде жарыққа байланысты пайда болатын жаралар осындай салыстыруға себеп болған. Медициналық әдебиетте бұл термин қолданылмайды. Ғылыми атауы порфирия болып табылатын ауру қате сенімдерден тәуелсіз бағалануы тиіс.
Порфирия сирек кездескенімен, ерте диагностикамен басқаруға болатын ауру. Белгілер байқалғанда маман бағалауын кешіктірмеу керек. Сапалы бақылау өмір сапасын сақтауда шешуші рөл атқарады.
Anadolu-дағы «Гематология» саласы бойынша дәрігерлер
Жиі қойылатын сұрақтар
Порфирия дегеніміз не?
Гем түзілу жолының сирек бұзылыстары тобы.
Жедел белгісі қандай?
Қатты іш ауыруы және жүйке-вегетативтік симптомдар.
Қалай анықталады?
Ұстама кезінде несеп порфобилиногені және арнайы порфирин тесттерімен.
Қандай триггерлер бар?
Кей дәрілер, алкоголь, ашығу және гормондық өзгерістер.
Бұл мазмұн ақпараттық сипатта және дәрігер тағайындаған консультацияны, диагностиканы немесе емдеуді алмастырмайды. Шағымыңыз болса, білікті денсаулық сақтау маманына жүгініңіз.