Тернер синдромы — әйел жынысты адамдарда X хромосомасының толық немесе бір бөлігінің болмауы не өзгеруімен байланысты хромосомалық жағдай. Бойдың аласа болуы мен аналық без қызметінің төмендеуі жиі кездеседі. Диагностика клиникалық бағалау мен хромосомалық зерттеуге негізделеді; күтім өмір бойғы бақылауды және қажет болса гормондық емді қамтиды.
Тернер синдромы — тек әйелдерде кездесетін сирек генетикалық бұзылыстардың бірі. Ол X хромосомасының толық немесе ішінара болмауынан туындайды және туылғаннан бастап өмірдің әр кезеңінде түрлі белгілермен көрініс беруі мүмкін. Бұл жағдай адамның физикалық дамуына, гормондық тепе-теңдігіне және кейбір ағзалар жүйесіне әсер етуі мүмкін. Ерте диагноз қою емдеудің тиімділігін арттырып, өмір сапасын жақсартады.
Тернер синдромы дегеніміз не?
Тернер синдромы — әйелдерде кездесетін сирек генетикалық ауру. Қалыпты жағдайда әйелдерде екі X хромосомасы болады. Алайда Тернер синдромында осы хромосомалардың біреуі толықтай немесе ішінара жоқ. Бұл жағдай ағзаның даму үдерісіне әсер етіп, түрлі физикалық және гормондық өзгерістерге әкеледі. Ауру әдетте бойдың аласалығымен, аналық бездердің жеткіліксіз дамуымен және кейбір ағза ақауларымен көрінеді. Тернер синдромы туылғаннан бастап болады және оның әсері өмір бойы сақталуы мүмкін.
Тернер синдромы неліктен пайда болады?
Аурудың себебі — X хромосомасының толық немесе бір бөлігінің болмауы. Бұл генетикалық өзгеріс кездейсоқ түрде пайда болады және тұқым қуалайтын сипатқа ие емес. Жасушаның бөлінуі кезінде орын алатын қателер салдарынан хромосоманың жоғалуы немесе құрылымының бұзылуы — аурудың негізгі себебі.
Кейбір жағдайларда адамның жасушаларының бір бөлігі қалыпты хромосомалық құрылымға ие болса, екінші бөлігі X хромосомасы жетіспейтін болып келеді. Бұл жағдай «мозаикалық Тернер синдромы» деп аталады. Мозаикалық түрде белгілер жеңілірек өтуі мүмкін.
Тернер синдромының белгілері қандай?
Тернер синдромы әр жаста әртүрлі белгілер беруі мүмкін. Нәресте кезінде байқалатын белгілер жасөспірім немесе ересек кезеңде пайда болатын белгілерден өзгеше болуы мүмкін.
Тернер синдромының белгілері мыналар:
- Бойдың аласалығы
- Кең мойын (қанатша тәрізді мойын)
- Шаштың төмен өсу сызығы
- Қол мен аяқтың ісінуі (әсіресе туылған кезде)
- Құлақтың төмен орналасуы
- Кеуде қуысының кеңдігі және емізіктердің бір-бірінен алшақ орналасуы
- Етеккірдің келмеуі (біріншілік аменорея)
- Бедеулік (инфертильділік)
- Қалқанша без ақаулары
- Бүйрек ақаулары
Ерте диагноз қою, әсіресе балалық шақта өсу гормонымен емдеуді уақытында бастау тұрғысынан маңызды.
Тернер синдромының қандай түрлері бар?
Тернер синдромы генетикалық бұзылыстың сипатына қарай бірнеше түрге жіктеледі:
- Классикалық Тернер синдромы: X хромосомасы толықтай болмайтын жағдай. Белгілері әдетте айқынырақ болады.
- Мозаикалық Тернер синдромы: Жасушалардың бір бөлігінде қалыпты екі X хромосомасы, ал бір бөлігінде жалғыз X хромосомасы болады. Белгілері әдетте жеңілірек.
- X хромосомасының ішінара жетіспеушілігі: X хромосомасының белгілі бір бөлігі жоқ болатын жағдай. Бұл түрде белгілер әртүрлі болуы мүмкін.
Тернер синдромы бар адамдарда қандай аурулар кездеседі?
Тернер синдромы тек физикалық дамуға ғана емес, сонымен бірге түрлі ағзалардың денсаулығына да әсер етуі мүмкін. Сондықтан кейбір аурулар жиірек кездеседі:
- Жүрек аурулары: Қолқаның тарылуы, жүрек қақпақшаларының ақаулары
- Бүйрек ақаулары: Таға тәрізді бүйрек, құрылымдық бұзылыстар
- Қалқанша без аурулары: Хашимото тиреоидиті, гипотиреоз
- Қант диабеті: 2-типті қант диабетінің қаупі артады
- Есту қабілетінің төмендеуі: Ортаңғы құлақ инфекцияларына бейімділік
- Остеопороз: Эстроген жетіспеушілігіне байланысты сүйек тінінің сиреуі
Тұрақты дене жаттығулары Тернер синдромы бар адамдарда сүйек денсаулығын нығайтып, бұлшықет массасын сақтайды. Жүзу, йога, баяу қарқынмен серуендеу сияқты белсенділіктер физикалық және психикалық денсаулық үшін пайдалы. Алайда ауыр жүк көтеру немесе жоғары қарқынды спорт түрлерімен айналыспас бұрын дәрігердің пікірін алу қажет. Жаттығу бағдарламалары адамның жүрегі мен қаңқа жүйесінің қазіргі жағдайына сәйкес жоспарлануы тиіс.
Тернер синдромы (ТС) қалай анықталады?
Диагноз қою үшін әдетте кариотип талдауы жасалады. Бұл тест хромосома құрылымын зерттеп, X хромосомасындағы жетіспеушіліктерді анықтайды. Жүктілік кезінде пренаталдық скрининг тесттері және амниоцентез сияқты әдістермен де диагноз қоюға болады. Физикалық белгілердің болуы генетикалық тест арқылы расталады.
Тернер синдромы қалай емделеді?
Тернер синдромының түпкілікті емі жоқ, бірақ белгілерін бақылауда ұстауға болады. Өсу гормонымен емдеу балалық шақта бойдың өсуін қолдайды. Жасөспірім кезеңінде эстрогенмен емдеу басталып, жыныстық даму қамтамасыз етіледі. Сонымен қатар қосарласа жүретін жүрек, бүйрек, қалқанша без сияқты аурулар да тұрақты бақыланып, емделеді.
Тернер синдромы тек физикалық денсаулыққа ғана емес, адамның психологиялық жағдайына да әсер етуі мүмкін. Әсіресе жасөспірім кезінде құрдастарынан физикалық тұрғыдан ерекшелену сезімі өзіне деген сенімнің төмендеуіне әкелуі мүмкін. Сондықтан психологиялық қолдау емдеу үдерісінің ажырамас бөлігі болып табылады. Адамның өзі және оның отбасы ауру туралы дұрыс ақпаратқа ие болып, эмоционалдық қолдау алуы өмір сапасын арттырады. Топтық терапия әлеуметтік бейімделуді күшейтуі мүмкін.
Тернер синдромы бар адамдарда жүрек, бүйрек, қалқанша без және зат алмасу мәселелері басқа адамдарға қарағанда жиірек кездеседі. Сондықтан тұрақты медициналық тексерулер өмірлік маңызға ие. Кардиологиялық бақылау қолқаның тарылуы сияқты ауыр асқынуларды ерте анықтауға мүмкіндік береді. Бүйректің ультрадыбыстық зерттеуі мен қалқанша без қызметінің тесттері ықтимал мәселелерді ерте кезеңде басқаруға көмектеседі. Тұрақты қан талдаулары қант диабетінің қаупін бағалауда тиімді.
Тернер синдромы бар әйелдер ана бола ала ма?
Тернер синдромы бар әйелдердің көпшілігінде аналық бездер жұмыс істемейді, сондықтан табиғи жолмен жүкті болу мүмкін емес. Алайда кейбір жағдайларда экстракорпоралдық ұрықтандыру (ЭКО) және донорлық жұмыртқа жасушасын пайдалану арқылы жүкті болу мүмкіндігі болуы мүмкін. Жүктілік кезінде жүрек денсаулығы мұқият бақылануы тиіс.
Тернер синдромы бар әйелде етеккір келе ме?
Ұрпақ өрбіту денсаулығы — Тернер синдромында ең көп зардап шегетін салалардың бірі. Көпшілігі табиғи жолмен бала сүйе алмайды. Алайда заманауи медицина донорлық жұмыртқа жасушасы және ЭКО әдісі арқылы жүкті болу мүмкіндігін ұсынады. Бұл кезеңде жүктілікке дейін жүрек денсаулығын жан-жақты бағалау қажет. Сонымен қатар гормондық ем жасөспірім кезеңінде екіншілік жыныстық белгілердің дамуын қамтамасыз етіп, сүйек денсаулығын сақтайды.
Тернер синдромы бар әйелдердің көпшілігінде жасөспірім кезеңінде етеккір басталмайды. Алайда мозаикалық түрі бар кейбір адамдарда етеккір келуі мүмкін. Гормондық ем арқылы етеккір циклін қамтамасыз етуге болады.
Тернер синдромы бар балаларда ақыл-ой кемістігі байқала ма?
Тернер синдромы бар адамдарда интеллект деңгейі әдетте қалыпты болады. Алайда кейбір адамдарда математикалық дағдыларда, кеңістіктік қабылдауда және ұсақ моторикада қиындықтар болуы мүмкін. Ерте жастан көрсетілетін білім беру қолдауы мұндай оқу қиындықтарын азайтуға көмектеседі.
Өмір бойы бақылауды қажет ететін Тернер синдромы — дұрыс ем мен күтімнің арқасында салауатты өмір сүруге болатын жағдай. Өсу гормонымен емдеу, гормондық алмастыру терапиясы, тұрақты кардиологиялық және эндокринологиялық тексерулер адамның физикалық та, психологиялық та тұрғыдан мықты болып қалуына көмектеседі. Ерте диагноз және көпсалалы тәсілдің арқасында Тернер синдромы бар адамдар білім алуда, әлеуметтік өмірде және жұмыста белсенді рөл атқара алады.
Anadolu-дағы «Акушерлік және гинекология» саласы бойынша дәрігерлер
Жиі қойылатын сұрақтар
Тернер синдромы дегеніміз не?
Тернер синдромы — әйел жынысты адамдарда X хромосомасының толық немесе бір бөлігінің болмауы не өзгеруімен сипатталатын хромосомалық жағдай. Белгілер жас, жүктілік ықтималдығы, медициналық анамнез және тексеру нәтижелері аясында бағаланады. Клиникалық түсіндіру симптомдардың жалпы көрінісіне, тексеру нәтижелеріне және адамның жеке денсаулық жағдайына байланысты.
Неден пайда болады немесе қауіп не арттырады?
Бұл негізгі себепке байланысты. Нақты диагнозды анықтау, тағайындалған емді дұрыс қолдану және клиникалық кеңесті орындау маңызды.
Қандай белгілер немесе әсерлер болуы мүмкін?
Медициналық тарих пен тексеруден басталады; қажет болса зәр, қан, жағынды немесе басқа зерттеулер қолданылуы мүмкін.
Қалай анықталады немесе бағаланады?
Бойдың аласа болуы және аналық без қызметінің төмендеуі жиі кездеседі; жүрек, бүйрек, есту, қалқанша без және зат алмасу ерекшеліктері де болуы мүмкін. Белгілер жас, жүктілік ықтималдығы, медициналық анамнез және тексеру нәтижелері аясында бағаланады. Клиникалық түсіндіру жалпы симптомдар мен жеке денсаулық жағдайына байланысты.
Бұл мазмұн ақпараттық сипатта және дәрігер тағайындаған консультацияны, диагностиканы немесе емдеуді алмастырмайды. Шағымыңыз болса, білікті денсаулық сақтау маманына жүгініңіз.