Гилберт синдромы — бауыр билирубинді баяуырақ өңдейтін тұқым қуалайтын жағдай. Көп адамда симптом болмайды, бірақ ауру, ашығу, сусыздану немесе күйзеліс кезінде көз ақтығы аздап сарғаюы мүмкін. Әдетте бауыр зақымданбайды және арнайы ем қажет емес, бірақ жаңа немесе әдеттен тыс сарғаю басқа себептерді жоққа шығару үшін тексерілуі тиіс.
Бауыр — ағзаның ең маңызды детоксикация ағзаларының бірі. Ол қанды тазартуға және зиянды заттарды ағзадан шығаруға жауап береді. Алайда кейбір адамдарда туа біткен генетикалық ерекшеліктер бауырдың бұл қызметті толық көлемде атқаруына кедергі келтіруі мүмкін. Гилберт синдромы да осындай жағдайлардың бірі. Бауырдың билирубин деп аталатын сары пигментті қалыптыдан баяу метаболиздеуі салдарынан пайда болатын бұл синдром әдетте жеңіл өтеді, бірақ кейбір кезеңдерде терінің және көздің сарғаюы, әлсіздік немесе шаршау сияқты шағымдарға әкелуі мүмкін. Халықтың белгілі бір пайызында кездесетін бұл генетикалық жағдай көбінесе өмірге қауіп төндірмейді және ауыр асқынуларға әкелмейді.
Гилберт синдромы дегеніміз не?
Гилберт синдромы — бауырдың билирубин деп аталатын сары түсті пигментті қалыптыдан баяу ыдыратып, қанға шығаруы нәтижесінде дамитын тұқым қуалайтын, генетикалық ауру. Билирубин — қызыл қан жасушалары ыдыраған кезде түзілетін қосалқы өнім. Қалыпты жағдайда ол бауырда өңделіп, өт арқылы ағзадан шығарылады. Алайда Гилберт синдромында UGT1A1 деп аталатын ферменттің белсенділігі төмендеген. Осы фермент жетіспеушілігіне байланысты билирубиннің бауырдан шығарылуы баяулайды. Нәтижесінде қандағы бос билирубин деңгейі көтеріледі.
Көбінесе бұл жағдай жеңіл сарғаюмен байқалады және басқа ауыр бауыр ауруына әкелмейді. Гилберт синдромы әдетте қатерсіз жағдай болып саналады, созылмалы бауыр жеткіліксіздігіне ұласпайды және өмір сүру ұзақтығын қысқартпайды. Дегенмен науқастың өмір салтына, тамақтану тәртібіне және стресс деңгейіне байланысты анда-санда белгілердің өршуі байқалуы мүмкін. Әсіресе жас ер адамдарда жиірек анықталады және ауру әдетте кездейсоқ жасалған жоспарлы қан талдауларында белгілі болады.
Гилберт синдромының белгілері қандай?
Гилберт синдромы көптеген адамдарда айқын клиникалық көрініс бермейді. Тіпті кейбір науқастар өмір бойы бұл ауруы бар екенін аңғармауы да мүмкін. Алайда кейбір қоздырғыш факторлар билирубин деңгейін көтерген кезде уақытша белгілер пайда болуы мүмкін. Бұл белгілер әдетте бауырдың жүктемесі артқан немесе адамның иммундық жүйесі қиындыққа тап болған кезеңдерде көрінеді.
Сарғаю — Гилберт синдромының ең белгілі әрі ең жиі кездесетін белгісі. Сарғаю терінің және көз ағының сарғыш түске боялуымен байқалады. Бұл жағдай әдетте қысқа уақытқа созылады және билирубин деңгейі қалпына келгенде жойылады. Бұдан бөлек әлсіздік, жеңіл жүрек айнуы, тәбеттің болмауы және іштегі жайсыздық сезімі де байқалуы мүмкін. Кейбір науқастарда өршу кезеңдерінде ұйқының бұзылуы, бас ауруы немесе зейін қоюдың қиындауы да қосарласуы мүмкін. Гилберт синдромының белгілерін былай тізуге болады:
- Терінің және көз ағының сарғаюы
- Тұрақты немесе мезгіл-мезгіл шаршау сезімі
- Жеңіл жүрек айнуы және ас қорыту мәселелері
- Тәбеттің болмауы және салмақ жоғалтуға бейімділік
- Іш аймағындағы қысым немесе толып кету сезімі
- Зейін қоюдың қиындауы және ұйқышылдық
Гилберт синдромының өршуі неліктен болады?
Өршулер әдетте билирубин деңгейін көтеретін сыртқы немесе ішкі факторлармен қоздырылады. Бұл ауруы бар адамдарда қалыпты жағдайда да қандағы билирубин сәл жоғары болады. Бірақ кейбір жағдайлар бұл деңгейдің айтарлықтай артуына әкеледі. Мысалы, ұзақ уақыт аш жүру бауырдың билирубинді өңдеу қабілетін одан әрі төмендетеді. Сол сияқты инфекция кезінде иммундық жүйе белсенді күйге өтіп, бауырдың жүктемесі артады, бұл билирубиннің өңделуін қиындатады.
Сонымен қатар стресс, қарқынды дене жаттығулары, ұйқының бұзылуы және сұйықтықты жеткіліксіз ішу де Гилберт синдромының өршуін қоздыратын жиі себептер болып табылады. Өршу кезеңдерінде адамда терінің және көздің сарғаюы, әлсіздік, жүрек айнуы сияқты шағымдар болады. Бұл жағдай әдетте бірнеше күн ішінде өздігінен жақсарады және тұрақты зақым қалдырмайды.
- Ұзақ уақыт аш жүру, тұрақсыз тамақтану немесе калориясы төмен диеталар
- Жоғарғы тыныс жолдарының инфекциялары және тұмау тәрізді аурулар
- Шамадан тыс стресс және қарбалас өмір салты
- Ұзақ ұйқысыздық немесе ұйқы тәртібінің бұзылуы
- Қарқынды дене жаттығулары және шамадан тыс физикалық шаршау
- Сұйықтықты жеткіліксіз ішу және сусыздану
Гилберт синдромы кімдерде кездеседі?
Генетикалық тегі бар жағдай болғандықтан, ол анасынан немесе әкесінен берілген мутацияланған ген арқылы пайда болады. Аутосомдық-рецессивті жолмен беріледі, яғни адамда ауру дамуы үшін тиісті ген ата-ананың екеуінен де берілуі керек. Алайда тек бір ата-анадан берілген ген де қандағы билирубин деңгейіне әсер етуі мүмкін.
Көбінесе жасөспірім кезеңінде немесе жас ересек шақта белгі бере бастайды, өйткені осы жастарда гормондар деңгейі бауыр қызметіне де әсер етеді. Ер адамдарда әйелдерге қарағанда жиірек кездесуі назар аударарлық. Мұның себебі — тестостерон гормонының бауыр метаболизміне әсер етуі. Әлемде Гилберт синдромы халықтың шамамен 5%-дан 10%-ға дейінгі бөлігінде кездесетіні хабарланған.
Гилберт синдромында қандай асқынулар болады?
Гилберт синдромы көбінесе қатерсіз өтсе де, кейбір жағдайларда науқастың өмір сапасына әсер етуі мүмкін асқынуларға әкелуі мүмкін. Бұл асқынулар тікелей бауыр жеткіліксіздігі сияқты ауыр аурулар түрінде болмайды, бірақ билирубиннің көтерілуіне байланысты адамның күнделікті өмірінде жайсыздық сезінуіне себеп болуы мүмкін. Мысалы, сарғаю кезеңдерінде әлеуметтік және психологиялық әсерлер байқалуы мүмкін.
Сонымен қатар Гилберт синдромы бар науқастарда кейбір дәрілердің ағзадан шығарылуы қиындауы мүмкін. Өйткені бауырдың дәрі метаболизмі ішінара зардап шеккен. Бұл дәрілердің жанама әсерлерінің күштірек сезілуіне әкелуі мүмкін. Сирек болса да асқазан-ішек шағымдары, қатты әлсіздік және иммундық жүйенің уақытша әлсіреуі байқалуы мүмкін.
- Сарғаюдың жиі өршуі және адамның психологиялық тұрғыдан зардап шегуі
- Кейбір дәрілердің бауырда баяу метаболизденуі
- Дәрілердің жанама әсерлерінің ауырырақ болуы
- Әлсіздік пен қажу өршулерінің күнделікті өмірге әсер етуі
- Иммундық жүйенің әлсіреуіне байланысты ұзаққа созылатын инфекциялар
- Әлеуметтік өмірдегі эстетикалық алаңдаушылыққа байланысты стресс және мазасыздық бұзылысы
Гилберт синдромы қалай анықталады?
Көбінесе кездейсоқ, жоспарлы қан талдаулары кезінде билирубин деңгейінің қалыптыдан жоғары екені анықталғанда байқалады. Әдетте қандағы тікелей емес (индирект) билирубин деңгейі көтерілген, ал бауыр ферменттері мен басқа қан көрсеткіштері қалыпты болады. Бұл дәрігерлерге Гилберт синдромы туралы ойлауға негіз болатын маңызды белгі. Нақты диагноз қою үшін генетикалық тест жасауға болғанымен, көбінесе оның қажеті болмайды. Өйткені аурудың ағымы жеңіл және өмірге қауіп төндірмейді.
Диагноз қою кезінде дәрігер науқастың анамнезін тыңдап, отбасында ұқсас жағдай бар-жоғын сұрайды және физикалық тексеру жүргізеді. Көз ағында немесе теріде сарғаюдың байқалуы жоғары билирубин көрсеткіштерімен ұштасқанда диагнозды нығайтады. Сонымен қатар ультрадыбыстық зерттеу және бауыр қызметінің тесттері арқылы басқа ауыр бауыр аурулары жоққа шығарылады.
Гилберт синдромының емі бар ма?
Гилберт синдромы тұқым қуалайтын, генетикалық жағдай болғандықтан, оны толықтай жоятын ем әдісі жоқ. Алайда бұл ауру әдетте емдеуді қажет етпейтіндей жеңіл өтеді. Науқастардың көпшілігі өмір бойы ешқандай дәрі қабылдамай-ақ өмірін жалғастыра алады.
Өршу кезеңдерінде байқалатын сарғаю мен әлсіздік өздігінен басылады, бұл кезеңде демалу, теңгерімді тамақтану және сұйықтықты мол ішу жеткілікті болады. Дәрігерлер әдетте арнайы ем жоспарын қолданбайды, тек науқастарға өмір салтына қатысты ұсыныстар береді. Өте сирек жағдайларда билирубинді көтеретін басқа фактор қосарласса немесе дәрі метаболизмінде мәселелер туындаса, дәрігердің бақылауымен қолдаушы ем қарастырылуы мүмкін. Дегенмен Гилберт синдромы созылмалы бауыр ауруларына ұласпайтындықтан, өмір сүру ұзақтығын қысқартпайды және ауыр асқынуларға әкелмейді.
Гилберт синдромының қауіп факторлары қандай?
Гилберт синдромы тікелей генетикалық себептерге байланысты. Алайда белгілердің пайда болуына кейбір қоршаған орта және өмір салты факторлары әсер етуі мүмкін. Бұл факторлар билирубин деңгейінің көтерілуіне себеп болып, өршулердің жиірек болуына әкеледі. Ер жынысы, отбасында Гилберт синдромының болуы және жыныстық жетілуден кейінгі гормондық өзгерістер — ең маңызды қауіп факторлары. Сонымен қатар жиі аш жүру, ұйқы тәртібінің жеткіліксіздігі, стресті өмір жағдайлары және ауыр дене жаттығулары да қауіп факторларына жатады.
Гилберт синдромы неге әкеледі?
Әдетте ауыр ауруға әкелмейді. Алайда анда-санда байқалатын сарғаю науқастың эстетикалық алаңдаушылық сезінуіне және әлеуметтік тұрғыдан жайсыздық сезінуіне себеп болуы мүмкін. Сонымен қатар дәрі метаболизмінің өзгеше жұмыс істеуі кейбір емдеу түрлерінде сақ болуды талап етеді. Мысалы, қатерлі ісікті емдеуде қолданылатын кейбір дәрілер Гилберт синдромы бар адамдарда баяу шығарылады. Жанама әсерлер де күшті сезілуі мүмкін. Ұзақ аштық немесе қатты стресс жағдайында өмір сүретін науқастарда тұрақты әлсіздік пен шаршау шағымдары пайда болуы мүмкін. Психологиялық тұрғыдан да өршу кезеңдері мазасыздықты күшейтуі мүмкін. Дегенмен Гилберт синдромы созылмалы бауыр ауруларына немесе циррозға ұласпайды және өмір бойы жеңіл түрде қалады.
Гилберт ауруы бар адамдар қалай тамақтануы керек?
Гилберт синдромындағы ең маңызды мәселе — бауырдың жүктемесін арттырмау және билирубин деңгейін көтеретін жағдайлардан аулақ болу. Ол үшін науқастар тұрақты әрі теңгерімді тамақтануы керек. Ұзақ уақыт аш жүру, калориясы төмен диеталар ұстау немесе тамақты өткізіп алу өршулерді қоздыруы мүмкін. Сондықтан тамақтану уақыттарын тұрақты және жеткілікті энергия беретіндей етіп жоспарлау ұсынылады. Тым майлы, өңделген және дайын тағамдардың орнына жаңа піскен көкөністер, жемістер, тұтас дәнді дақылдар және майсыз ақуыз көздері таңдалуы тиіс. Сонымен қатар суды мол ішу және ағзаны сусыз қалдырмау өте маңызды. Кофеинді шектеулі мөлшерде тұтыну керек, шамадан тыс стресс тудыратын әдеттерден аулақ болған жөн. Жалпы алғанда, Жерорта теңізі үлгісіндегі тамақтану Гилберт синдромы бар адамдар үшін өте қолайлы деп саналады.
Anadolu-дағы «Гастроэнтерология» саласы бойынша дәрігерлер
Жиі қойылатын сұрақтар
Гилберт синдромы дегеніміз не?
Гилберт синдромы — бауыр билирубинді баяуырақ өңдейтін және мезгіл-мезгіл жеңіл конъюгацияланбаған гипербилирубинемия туғызатын тұқым қуалайтын жағдай. Тұрақты ас қорыту белгілері анамнез, тексеру және қажет болғанда нысаналы зерттеулермен бірге бағаланады. Клиникалық түсіндіру жалпы симптомдар мен жеке денсаулық жағдайына байланысты.
Неден пайда болады немесе қауіп не арттырады?
Емделмесе бауыр ауруы, тремор, қозғалыс бұзылыстары, сөйлеу өзгерістері, психиатриялық белгілер және Кайзер–Флейшер сақиналары болуы мүмкін.
Қандай белгілер немесе әсерлер болуы мүмкін?
Ол ATP7B геніндегі нұсқалардан туындайды және аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды.
Қалай анықталады немесе бағаланады?
Көп адамда симптом болмайды; ауру кезінде, ашығуда, сусызданғанда, күйзелісте немесе қарқынды жүктемеде көз ақтығы аздап сарғаюы мүмкін. Тұрақты ас қорыту белгілері анамнез және тиісті зерттеулермен бірге бағаланады. Клиникалық түсіндіру жалпы симптомдар мен жеке денсаулық жағдайына байланысты.
Бұл мазмұн ақпараттық сипатта және дәрігер тағайындаған консультацияны, диагностиканы немесе емдеуді алмастырмайды. Шағымыңыз болса, білікті денсаулық сақтау маманына жүгініңіз.