«Кретинизм» — қазіргі медицинада қолдану ұсынылмайтын ескі термин; ол емделмеген ауыр туа біткен гипотиреоздың салдарын сипаттаған. Қалқанша без гормонының ерте тапшылығы ми дамуы мен өсуге зиян келтіруі мүмкін. Жаңа туған скринингі ауруды симптом басталғанға дейін анықтап, левотироксинді ерте бастағанда қалыпты дамуға мүмкіндік береді.
Қалқанша без гормондары өмірдің алғашқы күндерінен бастап өсу мен ми дамуында шешуші рөл атқарады. Туғаннан бастап жеткілікті гормон түзілмеген жағдайда пайда болатын көрініс ерте диагноз қойылмаса, тұрақты әсерлер қалдыруы мүмкін. Халық арасында кретинизм ретінде белгілі, ал медициналық атауы туа біткен гипотиреоз деп анықталатын бұл ауру әсіресе жаңа туған нәресте кезеңінде анықталуы тиіс маңызды эндокриндік проблема. Бүгінде жүргізілетін скрининг бағдарламаларының арқасында жағдайлардың көбі ерте анықталады. Ерте ем ақыл-ой және физикалық дамудың дұрыс жүруі тұрғысынан аса маңызды.
Туа біткен гипотиреоз (кретинизм) дегеніміз не?
Туғаннан бастап қалқанша бездің жеткілікті гормон түзе алмауы туа біткен гипотиреоз ретінде анықталады. Тироксин гормонының тапшылығы ми дамуына және сүйектің жетілуіне тікелей әсер етеді. Емделмеген жағдайда дамудың тежелуі пайда болуы мүмкін. Тарихи тұрғыдан ауыр әрі емделмеген жағдайлар үшін кретинизм термині қолданылған.
Қалқанша без гормоны зат алмасуды реттеуге қатысады. Жасушалардың энергия өндіруі, өсу қарқыны және жүйке жүйесінің дамуы осы гормонға байланысты. Жаңа туған нәресте кезеңінде гормон тапшылығы байқалмаса, кейінгі айларда дамудың айқын проблемалары байқалуы мүмкін. Сондықтан ерте диагноз аса маңызды.
Бүгінде көптеген елдерде туғаннан кейін көп ұзамай жүргізілетін скринингтік талдаулардың арқасында туа біткен гипотиреозды ерте кезеңде анықтауға болады. Тиісті ем басталғанда балалардың басым бөлігі қалыпты даму көрсете алады. Ал тұрақты бақылау емнің тиімділігін бағалау үшін қажет.
Кретинизмнің себептері қандай? Туа біткен гипотиреоздың белгілері қандай?
Туғаннан бастап қалқанша без гормонының жеткіліксіздігі өсу мен ми дамуына тікелей әсер ететін ауыр көрініс. Халық арасында кретинизм ретінде белгілі, ал медициналық атауы туа біткен гипотиреоз деп анықталатын бұл ауру көбінесе жаңа туған нәрестелер скринингінің арқасында ерте кезеңде анықталады. Алайда себептер мен белгілерді білу отбасылардың үдерісті саналы түрде бақылауына мүмкіндік береді. Ерте байқалған әрбір белгі даму тұрғысынан маңызды артықшылық береді.
Туа біткен гипотиреозға әкелуі мүмкін негізгі себептер мен байқалуы мүмкін белгілерді былайша қорытуға болады:
- Қалқанша бездің дамымауы немесе орналасуының бұзылуы: Қалқанша бездің мүлдем түзілмеуі немесе қалыпты анатомиялық орнынан тыс жерде орналасуы ең жиі себептердің қатарына жатады. Бұл жағдайда гормон түзілуі не мүлдем болмайды, не айтарлықтай жеткіліксіз болады.
- Гормон синтезінің ақаулары: Қалқанша без болған күннің өзінде гормон түзілу сатыларында генетикалық текті бұзылыстар байқалуы мүмкін. Мұндай жағдайларда без құрылымдық тұрғыдан сақталса да, функционалдық тұрғыдан жеткілікті жұмыс істей алмайды.
- Йод тапшылығы: Йод — қалқанша без гормонын түзу үшін негізгі элемент. Әсіресе йод тұтыну жеткіліксіз өңірлерде гормон түзілуі азаюы және туа біткен гипотиреоз дамуы мүмкін.
- Ұзаққа созылған сарғаю және іш қату: Жаңа туған нәресте кезеңінде күтілгеннен ұзаққа созылған сарғаю немесе тұрақты іш қату ерте белгілердің қатарына жатады. Бұл белгілер көбінесе басқа себептермен шатастырылуы мүмкін, бірақ мұқият бағалауды қажет етеді.
- Тамақтанудың қиындауы және әлсіздік: Әлсіз ему, қуат деңгейінің төмендігі және жалпы енжарлық — отбасылар байқай алатын ерте белгілер. Уақыт өте келе салмақ қосудың баяулауы байқалуы мүмкін.
- Тілдің үлкеюі және бет әлпетінің өзгеруі: Кейінгі айларда тілдің қалыптыдан үлкен көрінуі, бет әлпетінің дөрекіленуі және өсудің тежелуі көрініске қосарлануы мүмкін.
- Ақыл-ой дамуының баяулауы: Ем кешіктірілгенде ең маңызды қауіп — ақыл-ой дамуының зардап шегуі. Оқудағы қиындықтар мен когнитивтік қабілеттің артта қалуы байқалуы мүмкін.
Белгілердің басым бөлігі туған кезде айқын емес және уақыт өте келе пайда болады. Сондықтан тек клиникалық белгілерге сену жеткіліксіз. Жаңа туған нәресте кезеңінде жасалатын өкшеден қан алу талдауы туа біткен гипотиреоз белгілері пайда болмай тұрып диагноз қоюға мүмкіндік береді. Күмәнді жағдайда балалар эндокринологының бағалауы және зертханалық талдаулар арқылы үдеріс нақтыланады. Ерте диагноз қойылып, ем басталғанда балалардың дамуы көбінесе дұрыс жүреді.
Кретинизм ергежейлілік пе?
Қоғамда кретинизм жиі ергежейлілікпен мағыналас деп ойланады. Ал бұл екі жағдай бір-біріне дәл сәйкес емес. Туа біткен гипотиреозда бойдың аласалығы байқалуы мүмкін, бірақ көрініс тек өсудің тежелуімен шектелмейді. Негізгі қауіп ақыл-ой дамуында пайда болады.
Ергежейлілік әртүрлі генетикалық немесе гормондық себептерден дамуы мүмкін. Өсу гормонының тапшылығы немесе сүйек дамуының бұзылыстары басқа ауруларды көрсетеді. Туа біткен гипотиреозда негізгі мәселе — қалқанша без гормонының тапшылығы. Сондықтан емдеу тәсілі де өзгеше.
Ерте кезеңде басталған қалқанша без гормонымен емдеу арқылы балалардың көбінде өсу қалыптыға жақын жүреді. Емделмеген ауыр жағдайларда бойдың айқын аласалығы байқалуы мүмкін. Диагноздың кешігуі тұрақты салдарға әкелуі мүмкін болғандықтан, тұрақты бақылау маңызды.
Туа біткен гипотиреоздың диагнозы қалай қойылады?
Диагностика үдерісінің негізін жаңа туған нәрестелерді скринингтеу бағдарламасы құрайды. Туғаннан кейінгі алғашқы күндері алынған өкше қаны үлгісі арқылы қалқанша без гормондарының деңгейі бағаланады. Күмәнді нәтижелерде кеңейтілген қан талдаулары жүргізіледі. Осы әдістің арқасында көптеген нәрестеге белгілер дамымай тұрып диагноз қойылады.
Диагностикада қолданылатын негізгі бағалаулар:
- TSH деңгейін өлшеу
- Бос T4 гормонын бағалау
- Қалқанша безді ультрадыбыстық зерттеу
- Қажет жағдайларда сцинтиграфия
Бұл талдаулар гормон тапшылығының дәрежесі мен себебін анықтайды. Диагноз нақтыланғанда ем кешіктірілмей басталады. Ерте диагноз неврологиялық дамуды сақтаудағы негізгі фактор.
Ерте араласу арқылы даму үдерісі мұқият бақыланады.
Туа біткен гипотиреозды емдеуге бола ма?
Туа біткен гипотиреозды емдеуге болады. Емдеуде синтетикалық қалқанша без гормоны қолданылады. Күн сайын ауыз арқылы берілетін дәрімен гормон деңгейі қалыпты аралыққа келтіріледі. Дозаны түзету тұрақты қан талдаулары арқылы жүргізіледі.
Ем неғұрлым ерте басталса, нәтижелер соғұрлым жақсы болады. Алғашқы апталарда басталған ем ақыл-ой дамуын сақтайды. Кешіктірілген жағдайларда кейбір тұрақты әсерлер байқалуы мүмкін. Сондықтан отбасылар бақылау қабылдауларын өткізіп алмауы керек.
Ұзақ мерзімді бақылау маңызды. Баланың өсу қисықтары мен даму кезеңдері тұрақты бағаланады. Гормон деңгейлері бақылауда ұсталғанда өмір сапасы әдетте жоғары болады.
Туа біткен гипотиреоз (кретинизм) туралы жиі қойылатын сұрақтар
Диагноз қойылған отбасылар үшін үдеріс бастапқыда алаңдатарлық болуы мүмкін. Дұрыс ақпаратқа қол жеткізу емдеу үдерісін сауатты басқаруға мүмкіндік береді. Төмендегі сұрақтар ең жиі қызығушылық тудыратын тақырыптарды қамтиды.
Туа біткен гипотиреоз тұқым қуалай ма?
Әрбір жағдай тұқым қуаламайды. Қалқанша бездің даму бұзылыстары көбінесе кездейсоқ болады. Гормон синтезіне қатысты генетикалық проблемалар кейбір отбасыларда кездесуі мүмкін. Қажет жағдайларда генетикалық кеңес ұсынылуы мүмкін.
Өкшеден қан алу талдауы міндетті ме?
Жаңа туған нәрестелерді скринингтеу бағдарламасы аясында жасалатын өкшеден қан алу талдауы ерте диагноз тұрғысынан аса маңызды. Талдаудың арқасында туа біткен гипотиреозды ол белгі бермей тұрып анықтауға болады. Ерте ем ақыл-ой дамуын сақтауға мүмкіндік береді.
Туа біткен гипотиреоз толық жазыла ма?
Кейбір нәрестелерде уақытша гормон тапшылығы байқалуы мүмкін. Мұндай жағдайларда ем белгілі бір уақыттан кейін тоқтатылуы мүмкін. Ал қалқанша бездің тұрақты жеткіліксіздігі бар балаларда дәрімен емдеу ұзақ уақыт жалғасады. Тұрақты бақылау үдерісті дұрыс басқаруға мүмкіндік береді.
Кретинизм ретінде белгілі ауыр көрініс бүгінде ерте диагноздың арқасында сирек кездеседі. Жаңа туған нәрестелер скринингі мен отбасылардың саналы бақылауы балалардың дұрыс дамуына күшті үлес қосады.
Жиі қойылатын сұрақтар
«Кретинизм» термині қолданыла ма?
Қазіргі медицинада ұсынылмайды; дұрыс атау — ауыр туа біткен гипотиреоздың салдары.
Неге жаңа туған скринингі маңызды?
Симптомдар пайда болмай тұрып ауруды анықтауға мүмкіндік береді.
Емі қандай?
Левотироксинді ерте және тұрақты қабылдау.
Ерте емделсе нәтиже қандай?
Көп бала қалыпты өсу және нейродаму мүмкіндігіне ие болады.
Бұл мазмұн ақпараттық сипатта және дәрігер тағайындаған консультацияны, диагностиканы немесе емдеуді алмастырмайды. Шағымыңыз болса, білікті денсаулық сақтау маманына жүгініңіз.