CADASIL — NOTCH3 геніндегі варианттарға байланысты мидың ұсақ қан тамырларының тұқым қуалайтын ауруы. Аурамен жүретін мигрень, қайталанатын инсульт, көңіл күй өзгерістері және когнитивтік бұзылыстар болуы мүмкін. Диагностика клиникалық көрініс, MRI және генетикалық тестке сүйенеді; күтім инсульт қаупін азайтуға және симптомдарды басқаруға бағытталады.
CADASIL ауруы — сирек кездесетін, бірақ ауыр салдарларға әкелуі мүмкін тұқым қуалайтын ми тамырларының ауруы. Ол әсіресе мидағы ұсақ тамырларды зақымдап, қайталамалы инсульттерге, мигрень ұстамаларына және уақыт өте келе когнитивтік қабілеттердің төмендеуіне әкеледі. Генетикалық тегі болғандықтан, бір отбасының бірнеше мүшесінде кездесуі мүмкін. Белгілері көбінесе 30–40 жастан бастап байқала бастайды. Аурудың ең тән ерекшеліктерінің бірі — оның білдіртпей үдеуі және алғашында тек мигрень тәрізді бас ауруларымен көрініс беруі. Уақыт өте ұсақ тамырлардың бітелуі көбейіп, бұл инсульт қаупін арттырады, сондай-ақ есте сақтаудың нашарлауы, зейіннің төмендеуі, тұлғалық өзгерістер сияқты неврологиялық мәселелер дамиды. Нақты диагноз генетикалық тесттер арқылы қойылады, алайда мидың МРТ бейнелерінде көрінетін тән белгілер де ауруды анықтауға бағыт береді. Қазіргі таңда аурудың түпкілікті емі әлі табылмағанымен, ерте диагноз қою және тиісті емдеу тәсілдерінің арқасында науқастардың өмір сапасын арттыруға, асқынулардың үдеуін баяулатуға болады.
CADASIL ауруы дегеніміз не?
CADASIL ауруы — мидың ұсақ тамырларын зақымдайтын, тұқым қуалайтын тамыр ауруы болып табылатын сирек неврологиялық бұзылыс. Толық атауы «Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy» болып келетін бұл ауру қазақ тілінде «аутосомдық-доминантты жолмен берілетін ми тамырларының ауруы» деп сипатталады.
Генетикалық жолмен берілетін ауру бір отбасының бірнеше мүшесінде кездесуі мүмкін. Мидағы ұсақ тамырлардың қабырғаларында пайда болатын зақым қан ағымын бұзып, қайталамалы инсульттерге, мигрень ұстамаларына және үдемелі есте сақтау қабілетінің жоғалуына әкеледі. Белгілері әдетте 30–40 жастан бастап пайда болады. Аурудың ағымы жылдар бойы үдемелі сипатта болады. CADASIL сирек кездескенімен, әлем бойынша ең жиі кездесетін тұқым қуалайтын тамыр ауруы болып табылады.
CADASIL жиі шашыраңқы склерозбен немесе ерте жастағы Альцгеймер ауруымен шатастырылуы мүмкін. Мидың ақ затының зақымдануы басқа ауруларда да кездесетіндіктен, әсіресе генетикалық тест жасалмаған жағдайда диагноздың кешігуі мүмкін. Бұл науқастардың ұзақ жылдар бойы қате диагнозбен және қате емдеумен өмір сүруіне әкелуі мүмкін.
CADASIL ауруы неліктен пайда болады?
CADASIL ауруының негізгі себебі — генетикалық мутация. Әсіресе NOTCH3 генінде болатын өзгеріс тамыр қабырғасындағы бірыңғай салалы бұлшықет жасушаларының уақыт өте зақымдануына әкеледі. Бұл жағдай мидың ұсақ тамырларының серпімділігін жоғалтуына және қан ағымының бұзылуына себеп болады. Қан ағымындағы бұзылыстар ұсақ тамырлардың бітелуімен, инсультпен және ми тінінің зақымдануымен аяқталады. Ауру аутосомдық-доминантты жолмен беріледі, яғни ата-ананың біреуі осы генді тасымалдаса, оның балаға берілу ықтималдығы 50% құрайды.
CADASIL ауруының себептерін былай тізуге болады:
- Генетикалық мутациялар (әсіресе NOTCH3 генінде)
- Тамыр қабырғасындағы құрылымдық бұзылыстар
- Ми тамырларының серпімділігін жоғалтуы
- Қан ағымының баяулауы және бітелулер
- Тұқым қуалау (аутосомдық-доминантты сипат)
NOTCH3 гені тамырлардың бірыңғай салалы бұлшықет жасушаларының өзара байланысында және жасушааралық сигнал беру механизмдерінде шешуші рөл атқарады. Осы гендегі мутация салдарынан ақуыз құрылымында қалыпсыз жинақталулар түзіледі. Бұл жинақталулар тамыр қабырғасының қалыңдауына және серпімділігін жоғалтуына әкеледі. Ми тамырлары қан ағымын қалыпты түрде қамтамасыз ете алмайды, ал ұсақ тамырларда жиі бітелулер орын алады.
CADASIL ауруының белгілері қандай?
Ең жиі кездесетін белгілердің бірі — мигрень тәрізді бас аурулары, науқастардың көпшілігі дәрігерге алғаш рет осы шағыммен жүгінеді. Сонымен қатар қайталамалы ұсақ инсульттер және өтпелі ишемиялық шабуылдар (ӨИШ) аурудың тән ерекшеліктеріне жатады. Кейінгі кезеңдерде когнитивтік функциялардың бұзылуы, есте сақтаудың жоғалуы, зейін қоюдың қиындауы және деменция дамуы мүмкін. Эмоциялық құбылмалылық, депрессия және тұлғалық өзгерістер де байқалуы мүмкін. Ауру үдеген сайын күнделікті тіршілік әрекеттері қиындап, адам басқалардың күтіміне мұқтаж болуы мүмкін.
CADASIL ауруының белгілері мыналар:
- Қатты және қайталамалы мигрень тәрізді бас аурулары
- Өтпелі ишемиялық шабуылдар (ӨИШ)
- Қайталамалы ұсақ инсульттер
- Есте сақтаудың жоғалуы және зейін қоюдың қиындауы
- Мінез-құлықтық және эмоциялық өзгерістер
- Үдемелі деменция (ақыл-ойдың кемуі)
Ауру үдеген сайын тек физикалық емес, психикалық белгілер де алдыңғы қатарға шығады. Әсіресе депрессия, мазасыздық бұзылыстары және әлеуметтік оқшаулану жиі кездесетін мәселелер болып табылады. Науқастар күнделікті әрекеттерді орындауда қиналады, жұмыс өнімділігі төмендейді және әлеуметтік қарым-қатынастар теріс әсерге ұшырайды. Сондықтан CADASIL — тек неврологиялық қана емес, сонымен бірге психологиялық қыры да бар ауру.
CADASIL ауруы қалай анықталады?
Науқастар көбінесе мигрень ұстамалары, қайталамалы ұсақ инсульттер немесе когнитивтік бұзылыстарға байланысты невролог дәрігерге жүгінеді. Диагноз қоюдың бірінші кезеңі — отбасылық анамнезді егжей-тегжейлі жинау, өйткені ауру аутосомдық-доминантты жолмен беріледі. Отбасында ұқсас шағымдары бар адамдардың болуы CADASIL ықтималдығын күшейтеді. Бейнелеу әдістерінің ішінде мидың МРТ-сы ауруды анықтауда ең жиі қолданылатын әдіс болып табылады.
МРТ-да ақ затта (әсіресе самай бөліктерінде) симметриялы ошақтардың көрінуі тән белгі. Бұдан бөлек генетикалық тесттер, әсіресе NOTCH3 геніндегі мутацияларды зерттеу, нақты диагноз қоюға мүмкіндік береді. Кейбір жағдайларда тері биопсиясы жасалып, тамыр қабырғасындағы бұлшықет жасушаларындағы жинақталулар зерттелуі мүмкін. Осылайша ауруды басқа ми тамырлары ауруларынан ажыратып, нақты диагноз қоюға болады.
CADASIL ауруы қалай емделеді?
Өкінішке қарай, CADASIL ауруын толықтай жоятын нақты ем әдісі жоқ. Емдеу белгілерді жеңілдетуге, өмір сапасын арттыруға және асқынулардың алдын алуға бағытталған. Ең жиі кездесетін белгі — мигрень үшін тиісті ауырсынуды басатын дәрілер және мигренді емдеуде қолданылатын дәрілер таңдалады. Инсульт қаупін азайту мақсатында тамыр денсаулығын сақтайтын шаралар қолданылады. Қан қысымын реттеу және холестеринді бақылауда ұстау қажет.
Кейінгі кезеңдерде пайда болатын деменция мен психиатриялық мәселелер үшін когнитивтік қолдау терапиясы, антидепрессанттар немесе тиісті психиатриялық дәрілер қолданылуы мүмкін. Сонымен қатар физиотерапия және оңалту бағдарламалары инсульттен кейінгі бұлшықет әлсіздігін азайтуға көмектеседі. Науқастар мен олардың отбасыларының генетикалық кеңес алуы да ауруды басқарудың маңызды бөлігі болып табылады.
Anadolu-дағы «Неврология» саласы бойынша дәрігерлер
Жиі қойылатын сұрақтар
Қандай белгілер немесе әсерлер болуы мүмкін?
Диагностика медициналық тарих пен тексеруден басталады. Қажет болса қан немесе зәр талдауы, бейнелеу, мамандандырылған тексеру немесе функционалдық жүйке зерттеулері жүргізіледі.
Неден пайда болады немесе қауіп не арттырады?
Қажетті уақытта ұйықтай алмау, оянудың қиындауы, күндізгі шамадан тыс ұйқышылдық және жұмыс немесе оқу үлгерімінің төмендеуі болуы мүмкін.
CADASIL дегеніміз не?
CADASIL — NOTCH3 геніндегі варианттардан туындайтын мидың ұсақ қан тамырларының сирек тұқым қуалайтын ауруы. Жаңа немесе тез өзгеретін неврологиялық белгілер өзін-өзі диагностикалаудың орнына дәрігерлік бағалауды қажет етеді. Клиникалық түсіндіру жалпы симптомдар мен жеке денсаулық жағдайына байланысты.
Қалай анықталады немесе бағаланады?
Аурамен жүретін мигрень, қайталанатын инсульттер, көңіл күй өзгерістері және біртіндеп үдейтін когнитивтік бұзылыстар болуы мүмкін, көбіне ересек жаста басталады. Жаңа немесе тез өзгеретін неврологиялық белгілер дәрігерлік бағалауды қажет етеді.
Бұл мазмұн ақпараттық сипатта және дәрігер тағайындаған консультацияны, диагностиканы немесе емдеуді алмастырмайды. Шағымыңыз болса, білікті денсаулық сақтау маманына жүгініңіз.